Ген ABCA4
Статьи с этим тегом
Болезнь Штаргардта: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов
Болезнь Штаргардта — наследственное заболевание макулы, вызываемое мутацией гена ABCA4. Статья освещает этиологию, симптоматику, методы диагностики (фундус-фотография, ЭРГ, ОКТ, генетическое тестирование) и стратегии ведения пациентов.
Читать далее →Ещё по теме «Ген ABCA4» по всему сайту
Статья FDA присвоило статус RPDD препарату OCU410ST для лечения ABCA4-ассоциированных ретинопатий
качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присвоило статус «Орфанное педиатрическое заболевание» (Rare Pediatric Disease Designation, RPDD) препарату OCU410ST компании Ocugen для лечения ABCA4... Препарат доставляет ген RORA (RAR-Related Orphan Receptor A), который регулирует ключевые патофизиологические механизмы при болезни Штаргардта: образование липофусцина, окислительный стресс, активацию...
Статья Болезнь Штаргардта: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов
Причиной болезни Штаргардта является мутация в гене ABCA4 , который кодирует белок, участвующий в удалении продуктов метаболизма из сетчатки.... Медико-генетическое консультирование: поскольку болезнь Штаргардта является генетическим нарушением с аутосомно-рецессивным типом наследования (необходимо две копии мутантного гена — от каждого родителя...
Статья SalioGen Therapeutics определила SGT-1001 в качестве кандидата для разработки терапии болезни Штаргардта
Терапевтический подход и доклинические результаты Терапевтический подход SGT-1001 включает полноразмерную конструкцию гена ABCA4 и мРНК, кодирующую фермент Saliogase™ — разработанный компанией биоинженерный... Болезнь Штаргардта вызывается мутациями в гене ABCA4, что приводит к накоплению липофусцина в пигментном эпителии сетчатки....
Специалист Генов Ташко Маринов
......
Статья FDA разрешила клинические испытания VG801 — генной терапии болезни Штаргардта от ViGeneron
ABCA4.... Принцип работы REVeRT: терапия использует два AAV-вектора для доставки двух половин кодирующей последовательности гена ABCA4....
Статья ФДА предоставило ускоренное одобрение терапии генной терапии AAVB-039 компании AAVantgarde Bio при болезни Стейнджарда
ABCA4.... ко всем пациентам с мутациями в гене ABCA4....
Статья FDA одобрила заявку IND на генную терапию SB-007 при болезни Штаргардта
Терапия, воздействующая на все мутации гена ABCA4 SB-007 разработана для потенциального лечения болезни Штаргардта, вызванной любыми мутациями гена ABCA4, что представляет собой прорывной подход к данному... Болезнь Штаргардта вызывается мутациями в гене ABCA4, что приводит к накоплению липофусцина в пигментном эпителии сетчатки....
Ответ Колобома зрительного нерва.
Гне не помогает наука, помогает вера....
Олег Н. · Заболевания глаз у взрослыхСтатья Получение статуса орфанного препарата FDA для AAVB-039 компании AAVantgarde
ABCA4, связанный с болезнью Стартгардта.... По мнению разработчиков, подход AAVB-039 обладает потенциалом для помощи пациентам всех форм мутации гена ABCA4, поскольку до настоящего момента одобренных методов лечения данного состояния не существует...
Статья Терапия Opus Genetics на основе гена LCA5 вступила в фазу 1/2 клинических испытаний
LCA, обусловленный биаллельными мутациями в гене LCA5 Врожденный амавроз Лебера (LCA), вызванный биаллельными мутациями в гене LCA5 , является редким генетическим заболеванием, которое приводит к тяжелым... Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок должен унаследовать по одному мутантному гену от каждого родителя....